Bardzo pragnęliśmy mieć kolejne dziecko. Gdy dowiedziałam się że jestem w ciąży byliśmy bardzo szczęśliwi.
Na samym początku okazało się, że przy mojej małej fasolce znajduje się olbrzymi krwiak. Lekarz nie owijał w bawełnę i powiedział mi wprost, że to będzie cud jak donoszę ciążę. Myślałam, że zwariuję, byłam załamana. Brałam leki na podtrzymanie ciąży, aby nie stało się najgorsze. Po pewnym czasie (około 30tc) usłyszałam od ginekologa cudowną wiadomość, że krwiak zaabsorbował się (wchłonął), i że nie ma już zagrożenia. Byłam przeszczęśliwa. Niestety moja radość nie trwała długo… Pod koniec ciąży okazało się, że mam wielowodzie i kolejne złe informacje od lekarza prowadzącego: ?Pani synek prawdopodobnie urodzi się z wadą” . Po raz kolejny grunt usunął mi się spod nóg?
Oluś urodził się w 39 tc jako zdrowy chłopiec z wagą 3120g i dostał 10 punktów w skali Apgar. Po raz kolejny poczułam ulgę słysząc, że mój kochany, tak bardzo upragniony synek jest jednak zdrowy. Zaniepokoiła mnie jedna rzecz, a mianowicie jego skośny kształt oczek. Lekarze uspokajali mnie, że wszystko jest w porządku, że taka jego uroda.
Po wyjściu ze szpitala, podczas pierwszej samodzielnej kąpieli Olusia zauważyłam dziurkę nad pupcią, która na szczęście nie okazała się przetoką. Od chwili narodzin Oluś robił sporo rzadkich kupek, które sprawiały mu dużo wysiłku, w związku z tym pojawiła się spora przepuklina pępkowa. Zdecydowaliśmy się na wizytę u gastroenterologa w Bydgoszczy. Pani doktor stwierdziła, że Oluś ma alergię pokarmową i przypisała mleko Nutramigen Lgg, potem Nutramigen LIPIL. Niestety nie było poprawy… Po raz kolejny odwiedziliśmy Bydgoszcz, aby dostać mieszankę Neocate LCP po której nie zmieniła się konsystencja kupek, ale ilość ( z 20 na dobę zrobiło się ok 8-10).
Synek ładnie przybierał na wadze i rozwijał się prawidłowo do ok. 10 miesiąca. Nagle wszystko stanęło w miejscu. W międzyczasie pojawił się u synka oczopląs, więc poszliśmy do okulisty, który potwierdził oczopląs, dodatkowo stwierdził zanik nerwu wzrokowego w obu oczkach i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki.
Skierowano nas do innego okulisty, w Pile, który ma ponoć najlepszy sprzęt, aby ponownie zbadał Olusia oczka. Podczas wizyty zostaliśmy uspokojeni, że wszystko jest w miarę dobrze (stwierdzono nadwzroczność i oczopląs). Po raz kolejny ucieszyłam się myśląc, że badanie zostało wykonane lepszym sprzętem i na pewno jest to trafna diagnoza…
Biegunka Olusia trwała nadal więc udaliśmy się po pomoc do alergologa. Lekarz zalecił Olusiowi dietę lekkostrawną i nieprzetworzoną – bez efektu. W związku ze złym rozwojem psychofizycznym udaliśmy się do neurologa, który stwierdził lekkie opóźnienie w rozwoju i dał skierowanie na usg przezciemiączkowe, które nic nie wykazało. Gdy Oluś w wieku ok 11 miesięcy mocno zachorował i dostał antybiotyk – pojawiła się wysypka. Lekarz rodzinny stwierdził, że jest to wynikiem uczulenia na antybiotyk i przypisał inny. Wysypki było coraz więcej więc trafiliśmy do szpitala. Po badaniach stwierdzono mononukleozę zakaźną (w późniejszym badaniu została wykluczona), między innymi ze względu na wysypkę po antybiotyku, powiększoną wątrobę i znacznie podwyższone wyniki alat i aspat. Wypuszczono nas do domu mówiąc, że organizm sam sobie z tym poradzi. Oluś był marudny, często płakał w ciągu dnia i w nocy. Wewnętrznie czułam, że jest coś nie tak, że coś złego dzieje się z moim synkiem. Ponownie udaliśmy się do alergologa, który kazał odstawić jajka i gluten. Stosując się do tych zaleceń kupki w miarę się unormowały, jednak wyniki badań były coraz gorsze.
Nie mogłam siedzieć bezczynnie i patrzeć jak mój synek męczy się, czułam że coś go boli i że nie rozwija się tak jak powinien. Nie reaguje na mój lub domowników głos, bardzo rzadko nawiązuje kontakt wzrokowy, nie mówi, nie rozumie co się do niego mówi, żyje jakby w swoim świecie.
Postanowiłam zrobić prywatnie badania krwi i kału. Przy odbiorze od razu kazano nam pilnie jechać do szpitala. Okazało się, że Oluś ma jeszcze bardziej podwyższone wyniki wątrobowe, a kilkukrotnie obniżony cholesterol. Pokazała się krew utajona w kupce, oraz kilkukrotnie podwyższona kalprotektyna (świadcząca o stanie zapalnym jelit). W pilskim szpitalu porobili różne badania z krwi, moczu, kału i tomografię główki. Podejrzewali też mukowiscydozę, badanie wyszło negatywne. Po kilku dniach pobytu skierowano Olusia do szpitala w Bydgoszczy. Tam spędziliśmy 2 tygodnie na różnych badaniach, konsultacjach z różnymi lekarzami. Z dnia na dzień przychodziło coraz to więcej złych informacji ( częściowy zanik nerwów wzrokowych, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, kwasica oddechowa, sporo powiększona wątroba, która wygląda jak u dorosłego człowieka, dysmorfia twarzy, koślawość stóp, niedosłuch, słabe mięśnie pleców i brzuszka, brak odporności, niezarastające się ciemiączko, zez zbieżny, zaburzenie wchłaniania, drżenie kończyn i głowy i wiele innych).
Synek potrzebuje rehabilitacji związanej z jego złą postawą, słabymi mięśniami i innymi dolegliwościami, których jest na prawdę sporo. Oluś bardzo słabo widzi, wchodzi w różne przedmioty i bardzo często przewraca się. Prawdopodobnie, aby synek nie stracił całkowicie wzroku będzie potrzebne wszczepienie komórek macierzystych lub przeszczep nerwu wzrokowego ( koszt około 100 tys. zł). Do tego ma problem z utrzymaniem równowagi ( podejrzenie choroby móżdżku). Synek miał mieć kolonoskopię i gastroskopię z biopsją, jednak rozchorował się i anestezjolog stwierdził, że nie może podać narkozy, ponieważ jest zbyt duże ryzyko.
Wróciliśmy do domu ze skierowaniem do poradni genetycznej. 2 października pojechaliśmy do Warszawy na badania genetyczne. Olusia oglądało dwóch lekarzy genetyków, spędziliśmy w gabinecie ok 2 godzin. Pobrano krew na badanie genetyczne ACGH, którego koszt pokryło NFZ. Ponownie zostaliśmy poproszeni do gabinetu i usłyszeliśmy, że nasz synek prawdopodobnie cierpi na zespół KABUKI. Aby to potwierdzić i móc w końcu wdrożyć leczenie jego już tak osłabionego organizmu, potrzebne jest badanie genetyczne, którego koszt wynosi 1600 zł. Do tego potrzebne są pieniążki na wizyty w różnych poradniach specjalistycznych, różnego rodzaju rehabilitację oraz niedopuszczenie do całkowitego zaniku nerwów wzrokowych. Nie stać nas na takie koszty. Wszystkie pieniądze jakie mieliśmy zostały wydane na badania, lekarzy, dojazdy do szpitali, lekarstwa. Mamy również w związku z tym długi, które będziemy spłacać.
Bardzo prosimy o pomoc dla synka, który w swoim tak krótkim 18 miesięcznym życiu tyle musiał wycierpieć.
Bez Państwa pomocy nie poradzimy sobie z leczeniem naszego synka, które zostałoby skazane z góry na niepowodzenie.
Mama i Tata Olusia
