Szukając jakichkolwiek informacji na temat diagnozy naszego syna natrafialiśmy na same obco-języczne artykuły. Próbując zrozumieć co nas czeka zaczęliśmy dociekać, powtarzały się słowa „rzadka wada genetyczna”, „opóźnienie psychoruchowe” „niski wzrost” – im więcej czytaliśmy, tym więcej rodziło się w nas pytań.
„Zespół Witteveena-Kolka (WITKOS) jest rzadkim zaburzeniem neuro-rozwojowym charakteryzującym się między innymi opóźnieniem rozwojowym/niepełnosprawnością intelektualną, dysmorfizmem twarzy i niskim wzrostem” – tyle mówi o chorobie naszego syna literatura. My, dzisiaj wiemy już zdecydowanie więcej, nauczyła nas tego codzienność.
Natan urodził się jako hipotrofik z wrodzonym zapaleniem płuc oraz niedotlenieniem. Zaraz po porodzie miał problemy ze ssaniem, a gdy już udało się mu coś wypić, niestety duże ilości ulewał. Ma chorobę refluksową. Pierwsze miesiące były dla nas bardzo bolesne, nie fizycznie, ale psychicznie nie wiedzieliśmy, jak pomóc własnemu dziecku. Karmienie trwało do 1.5h, utrudniał nam to także opadający kącik ust. Mimo dużego zaangażowania w odpowiednie żywienie wciąż znajdował się u dołu siatek centylowych.
Dzisiaj ma 5 lat i waży 15 kg. Przez całe te lata borykaliśmy się z wieloma trudnościami, których nie udawało się wrzucić do „żadnego worka” schorzeń. Natan późno zaczął czworakować i chodzić. W odpowiednim poruszaniu się pomagały ortezy. Natan walczy również z bezdechami nocnymi, śpi często w pozycji półsiedzącej lub siedzącej. Ma przemodelowaną strukturę jamy nosowej oraz dysmorfię twarzoczaszki. W przyszłości czeka go operacja związana z tymi nieprawidłowościami. Jest alergikiem i od początku swojej drogi boryka się z obniżonym napięciem mięśniowym. Strach, bezsilność przeplatały się z radością, że jest z nami, jednak najtrudniejsza była niepewność, która zaprowadziła nas do gabinetu poradni genetycznej. Delecja 15chromosomu obejmująca 29 genów w kodzie DNA. Nigdy nie zrozumiemy, jak tak mały błąd w kodzie powoduje tak wielkie zmiany w życiu. Zalecenia opierają się na nieustannej terapii oraz pracy z różnymi specjalistami – tyle wiadomo o tej chorobie.
Mimo trudności z jakimi wszyscy musieliśmy się zmierzyć Natan jest pogodnym i wesołym chłopcem, bardzo otwartym lubianym, który kocha i sprzecza się ze swoją 2- letnią siostrą tak, jakby zawsze był zdrowym chłopcem.
Nie wiemy co nas czeka, ale mamy jeden cel, chcemy pomóc naszemu synkowi, by mógł w przyszłości poradzić sobie w dorosłym życiu. Rehabilitacja oraz inne terapie przynoszą rezultaty, małe, ale dla nas ważne, że sukcesy.
Prosimy, pomóż nam zawalczyć o jego samodzielność!
- zlotowiankahelp.pl
