Zespół Retta zabrał Zosi wszystkie nabyte umiejętności. Zosia nie mówi, nie chodzi, nie potrafi zmusić swoich rączek, aby zrobiły to, czego ona chce. Ma asymetryczne napięcie mięśniowe, a w wyniku asymetrycznej postawy duże ryzyko skoliozy. Ma małogłowie, bruksizm (zgrzytanie zębami), zaburzenia oddychania w postaci hiperwentylacji, problemy ze snem i problemy z jelitami oraz stereotypowe ruchy rąk. Ma też padaczkę a codzienne, liczne napady powodują regresy.
Pomimo codziennej walki z wieloma trudnościami Zosia jest pogodną dziewczynką. Często się uśmiecha, kocha muzykę i ludzi. Jej oczy potrafią przekazać wiele emocji. To właśnie dzięki nim może komunikować się ze światem. Jest uwięziona w swoim ciele, ale radości z życia mogłaby uczyć innych.
Zosia urodziła się w 2017 roku, teoretycznie jako zdrowe dziecko. Początkowo rozwijała się prawidłowo, jednak około siódmego miesiąca życia zauważyliśmy, że jej rozwój jest opóźniony. Pojawiły się pierwsze konsultacje u specjalistów, po których dowiedzieliśmy się, że Zosia ma obniżone napięcie mięśniowe i potrzebna będzie rehabilitacja. Tak zaczęła się nasza przygoda z fizjoterapią i poszukiwanie diagnozy.
Z upływem czasu Zosia nie robiła postępów w rehabilitacji. Nie była w stanie przyjąć pozycji siedzącej, czworaczej, nie pełzała. Zaczęła tracić nabyte umiejętności. Liczne badania genetyczne nie wykazały nieprawidłowości.
Podczas jednego z pobytów w szpitalu pani Doktor zaleciła wykonanie badania w kierunku Zespołu Retta. Wykonane badanie nie potwierdziło występowania Zespołu Retta u Zosi. Dalsze badania nie zostały zlecone.
Dopiero bardziej szczegółowe badania (WES), które wykonaliśmy odpłatnie w Warszawie pod koniec 2019 roku, wykazały Zespół Retta u naszej córki.
Zespół Retta jest schorzeniem neurologicznym o podłożu genetycznym. Dotyka prawie wyłącznie dziewczynki. Po kilku miesiącach pozornie prawidłowego rozwoju następuje regres – utrata celowego posługiwania się rękoma, utrata mowy, pojawiają się zaburzenia oddychania i snu, ograniczony kontakt wzrokowy oraz wiele innych. Występujące zaburzenia powodują, że osoba dotknięta tym zespołem jest zależna od osób trzecich. Na Zespół Retta nie ma lekarstwa. Można jedynie walczyć z jego skutkami.(…)
Więcej informacji o Zosi i o tym, jak można jej pomóc: https://zrzutka.pl/nzzzst?fbclid=IwAR0zYncpFjBJPZLg61-mwmJ5n2F6L_Xcj5t3a5ghk28T_8jasr1CHudGE8k
